Федеральные новости: В рамках запущенного в этом году скрининга новорожденных у ребенка выявлено редкое заболевание | fsmirnov@inbox.ru


В рамках расширенного скрининга новорожденных, который начался 1 января, у ребенка диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА). Девочка родилась 1 января в одном из родовспомогательных учреждений Кургана. Уже через 24 часа после рождения брали кровь для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. По результатам исследования крови, проведенного в Екатеринбурге, ребенок был включен в группу риска по СМА, что требовало подтверждения диагноза в Медико-генетическом центре им. Бочков. В настоящее время диагноз подтвержден, проведены телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, в том числе с генетиками, сообщили в Минздраве РФ. На данный момент ребенок уже прошел дополнительные обследования, также были проведены телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и консультация врача для определения тактики лечения. Медицинские документы и решение врачебной комиссии были переданы в фонд «Круг добра» для обеспечения ребенка необходимыми дорогостоящими лекарствами. С 1 января 2023 года начался расширенный скрининг новорожденных более чем на 40 редких заболеваний. На сегодняшний день для диагностики доставлено более 42 тысяч образцов, взятых у новорожденных в рамках скрининга новорожденных, из них 80 образцов отправлены в Москву для подтверждения диагноза. . Внедрение расширенного скрининга новорожденных позволит анализировать одновременно несколько десятков параметров, диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, нарушений обмена веществ в начале их развития, своевременно назначать патогенетическое лечение детей. Такой подход, основанный на выявлении заболеваний на досимптомной стадии, позволит снизить смертность и ежегодно спасать жизни нескольких тысяч детей. Расширенный скрининг новорожденных планируется к внедрению во всех субъектах Российской Федерации как массовый (невыборочный) скрининг новорожденных. Исследования проводятся в медицинских учреждениях третьего уровня, а именно в 10 федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов Российской Федерации, а также в референс-центре для подтверждения диагноза. В рамках реализации федерального проекта Минздравом России закуплено качественное медицинское оборудование для лабораторий, проводится обучение персонала для проведения расширенного скрининга новорожденных. Финансирование мероприятий по усиленному обследованию новорожденных будет осуществляться за счет средств федерального бюджета, а также бюджетов субъектов Российской Федерации. овал с 1 января 2023 года. На сегодняшний день для диагностики доставлено более 42 тысяч образцов, взятых у новорожденных в рамках скрининга новорожденных, из них 80 образцов отправлены в Москву для подтверждения диагноза.

Ссылка на источник новости


Расшарьте!

250
250 голосов

КОММЕНТЫ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Радио онлайн

00:00:00
Icon
Радио
Закрыть